„Мы говорим о редких заболеваниях только один день в году. Семьи с детьми с редкими заболеваниями живут с этими проблемами каждый день. Во время пандемии их жизнь стала еще более сложной. Нам нужно немного человеческой воли, знаний и солидарности, чтобы помочь этим детям жить красиво каждый день своей жизни. ...”
---

В последний день февраля весь мир говорит о редких заболеваниях. Международный день редких болезней – 29 февраля, также редкий день.

О редких заболеваниях и в Молдове говорят уже три года.

Эти заболевания также называются «редкими болезнями», поскольку они затрагивают небольшое число людей. В Европе болезнь считается редкой, если она встречается у одного человека из 2000.

Есть много других заболеваний, которые стали редкими из-за эволюции медицины. Есть некоторые очень редкие инфекционные заболевания, например, но и некоторые аутоиммунные или онкологические заболевания редкие.

Во многих странах понятие редкого заболевания включено в закон о защите здоровья.

80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, в то время как другие являются результатом инфекций (бактериальных или вирусных), аллергий и экологических причин или являются дегенеративными и пролиферативными.

50% редких заболеваний затрагивают детей. Иногда редкое индивидуальное заболевание может затронуть только одного человека на миллион, но все вместе, пациенты с редкими заболеваниями составляют от 6% до 8% населения ЕС.

Существуют десятки тысяч редких заболеваний. На сегодняшний день в медицинской литературе описано около 8000 редких заболеваний, большинство из которых являются генетическими заболеваниями.

На сегодняшний день причина многих редких заболеваний остается неизвестной.

Я не знаю Юлию лично, но мы друзья на Фейсбуке. Юлия страдает редким заболеванием. Сейчас он находится в Беларуси в ожидании пересадки печени.

Болезнь Юлии постоянно развивалась. Ее диагноз на данный момент: синдром Бадда-Киари, рецидивирующий склерозирующий холангит, мутация Лейдена V.

Синдром Бадда-Киари (СБК) является редкой патологией, которая встречается у одного человека из 100000 - 1,000,000 человек.

Синдром Бадда-Киари представляет собой патологию, вызванную тромботической или не тромботической обструкцией печеночной вены, с нарушением печеночного венозного дренажа, застоем крови с печеночными заторами и характеризуется гепатомегалией, асцитом и болями в животе. Трансплантация печени остается единственным эффективным методом лечения в СБК в случае не-ответов к предыдущим лечениям и в случае наличия цирроза печени.

„Первые симптомы заболевания появились в 1993-94 годах в виде тяжелой аллергии без каких-то причин.

В 2001 году появились первые тяжелые симптомы лихорадки и желтухи. За этим последовало множество исследований и анализов, и врачи обнаружили печеночную кисту, вызванную инфекцией эхинококкового гранулоса – в Молдове мы находимся в очаговой зоне вспышки эхинококкоза, особенно в сельской местности.

Киста была расположена в печени, и срослась с портальной веной и центральным желчным протоком. Это был септический процесс с большим количеством гноя. Именно тогда врачи Республиканской клинической больницы в срочном порядке прооперировали меня. В 2002 году снова появился септический процесс, как послеоперационное осложнение, и я была повторно прооперирована. В 2005 году снова появился септический процесс. Меня прооперировали в клинике Фундены в Бухаресте. После операции врачи сказали мне, что есть тромбоз вены, и мне понадобится пересадка, но не в то время.

Гидатическая киста и была основной причиной Синдрома Бадда Киари.

В 2015 году я перенесла кровоизлияние в пищеводе из-за разрыва варикозного расширения вен пищевода. Я приехала в Институт неотложной медицины в отделение интенсивной терапии, после чего врачи сказали, что я должна присоединиться к листу ожидания для пересадки печени, я уже была с прогрессирующим циррозом печени. 

Также в 2015 году я был генетически протестирована на тромбофилию, в Центре генетики человека мне поставили диагноз мутация Лейдена V - наследственная мутация сосудистой системы, предрасположенность к тромбофилии.

Имея три операции на печени, у меня очень высокий риск кровоизлияния, из-за отсутствия факторов свертывания, производимых печенью.

Это противоречивая ситуация - чтобы минимизировать риск тромбофилии мне нужны антикоагулянты, но в то же время кровотечение происходит из-за отсутствия факторов свертывания крови. Это еще один негативный фактор, работающий против меня. Я была на консультациях в Румынии, Испании, Израиле и в итоге я прибыла в Минск, в Беларусь. Минский трансплантологический центр является единственным в Европе, который пересаживает органы от трупного донора иностранным пациентам.

В Молдове не могут сделать пересадку печени мне из-за осложнений, которые могут возникнуть, у меня на этот счет есть официальное письмо от Агентства по трансплантации. Значительная часть анализов на включение в лист ожидания для трансплантации в Молдове была оплачена мною из собственных средств, потому что в лаборатории Республиканской больницы не было реагентов для анализа, и мне пришлось сдавать их в частной. 

Синдром Бадда-Киари не входит в перечень заболеваний с государственной компенсацией стоимости препаратов. Ни один препарат, принимаемый мной (Xarelto, Alfanormix, Hepamerz), не компенсируется.

Трансплантация печени, которая не может быть выполнена в Молдове, покрывается в размере 15% от стоимости (после судебного процесса у нас есть выписка из протоколов решений, в которых указано 30%) - но у нас нет ни официального письма, ни подтверждения оплаты. Согласно внутренним правилам Минздрава, возмещение производится после трансплантации. Трансплантологические центры, однако, не начинают поиск донора без 100% предоплаты. Это порочный круг, от которого теперь зависит моя жизнь.

В моем случае у нас есть следующая ситуация:

2001, 2002 год – хирургические операции с собственного счета (еще не было страховых полисов);

2005 год – хирургическое вмешательство в Румынии за свой счет;

Поиск трансплантологических центров за рубежом - без какой-либо помощи со стороны Агентства по трансплантации, Министерства здравоохранения. Предварительная подготовка к трансплантации - 0; Оплата трансплантации печени - 0;” – так Юлия кратко описала свое положение.

Почти 28 лет Юлия борется с болезнью, борется с системой, борется за жизнь.

Юлтн случай является весьма показательным. Пациенты с редкими заболеваниями могут искать правильный диагноз от 5 до 30 лет. Многие из редких заболеваний не лечились вообще до этого времени. Жизнь пациента с редким заболеванием является сложной и с большим количеством неопределенности. Однако уже есть много известных компонентов, которые могут сделать жизнь этих пациентов проще.

Что делать в Молдове для пациентов с редкими заболеваниями?

В настоящее время одной из основных задач является разработка Национального плана по редким заболеваниям.

Развитие инфраструктурной основы путем создания Центра редких заболеваний, предназначенного для этих детей и взрослых, облегчит им доступ к медицинской помощи.

Развитие услуг по диагностике, лечению, реабилитации, мониторингу и профилактике редких заболеваний позволит этим пациентам воспользоваться всем спектром медицинской помощи здесь, дома.

Улучшение доступа к информации о редких заболеваниях также имеет жизненно важное значение для врачей и родителей детей с редкими заболеваниями.

Развитие человеческих ресурсов путем стимулирования исследований в области редких заболеваний являются важными компонентами для сбора опыта и эффективного функционирования системы редких заболеваний.

Не менее важное значение имеет повышение роли организаций пациентов и их участие в поддержке пациентов с редкими заболеваниями.

В настоящее время в Молдове находится почти 1000 пациентов с около 200 редкими заболеваниями. Все эти пациенты остаются сами по себе, и практически повторяют путь Юлии. Уже сегодня возможно, чтобы эти заболевания были включены в Национальный классификатор заболеваний и уже сегодня можно позволить им получить некоторые медицинские услуги и некоторые лекарства бесплатно.

Мы говорим о редких заболеваниях только один день в году. Семьи с детьми с редкими заболеваниями живут с этими проблемами каждый день. Во время пандемии их жизнь стала еще более сложной. Нам нужно немного человеческой воли, знаний и простой солидарности, чтобы помочь этим детям жить красиво каждый день своей жизни.