„Noi vorbim despre boli rare o singură zi pe an. Familiile cu copii cu boli rare trăiesc cu aceste probleme fiecare zi. În perioada pandemiei viața lor a devenit și mai complicată. Avem nevoie de puțină voință, cunoaștere și solidaritate simplă umană ca să ajutăm acești copii să trăiască frumos fiecare zi din viață....”
---
În ultima zi a lunii februarie întreaga lume vorbește despre boli rare. Ziua internațională a bolilor rare este pe 29 februarie, la fel o zi mai rară.
Deja de trei ani se vorbește despre boli rare și în Moldova.
Aceste boli se mai numesc „boli rare” pentru că afectează un număr redus de persoane. În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă se întâlnește la o persoană din 2.000.
Există multe alte boli, care au devenit rare datorită evoluției medicinei. Există unele boli infecțioase foarte rare, spre exemplu, dar și unele boli autoimune sau oncologice sunt rare.
În multe țări noțiunea de boală rară este inclusă în legea ocrotirii sănătății.
80% dintre bolile rare au identificat originile genetice, în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergiilor și cauzelor de mediu sau sunt degenerative și proliferative.
50% dintre bolile rare afectează copiii. O boală rară individuală poate afecta o singură persoană dintr-un milion, dar toți împreună, pacienții cu boli rare, reprezintă între 6% și 8% din populația UE.
Există zeci de mii de boli rare. Până în prezent, circa 8.000 de boli rare au fost descrise în literatura medicală, majoritatea fiind boli genetice.
Până în prezent, cauza unor boli rare rămâne încă necunoscută.
Pe Iulia nu o cunosc personal, dar suntem prieteni pe Facebook. Iulia suferă de o boală rară. Acum se află în Belarus în așteptarea transplantului de ficat.
Boala Iuliei a evoluat constant. Diagnosticul ei la moment este: Sindrom Budd-Chiari, colangita sclerozanta recidivanta, mutația Leiden V.
Sindromul Budd-Chiari (SBC) este o patologie rară care apare la o persoană din 100.000 – 1.000.000 de persoane.
SBC prezintă o patologie indusă de obstrucția trombotică sau nontrombotică a venelor hepatice, cu dereglarea drenajului venos hepatic, stază sangvină cu congestia ficatului și caracterizată prin hepatomegalie, ascită și dureri abdominale. Transplantul hepatic rămâne a fi singura metodă eficace de tratament în SBC pentru pacienții nonresponderi la tratamentele anterioare și în caz de prezență a cirozei hepatice.
„Primele simptome ale bolii au apărut in 1993-94 sub formă de alergii severe fără o explicație.
În 2001 au apărut primele simptome severe de boală cu febră și icter. A urmat o perioadă cu multe investigații și analize, iar medicii au depistat un chist hidatic hepatic, cauzat de infecția cu Echinococcus granulosus – in Moldova suntem un focar de echinococoza, in special in zonele rurale.
Chistul era situat in ficat, si concrescut cu vena cava si ductul biliar central. Era un proces septic cu mult puroi. Atunci medicii in Spitalul Clinic Republican m-au operat de urgență. In 2002 a apărut din nou un proces septic, ca și complicație post-operatorie și am fost reoperată. In 2005 a apărut iarăși un proces septic. Am fost operată la Clinica Fundeni din București. După operație medicii mi-au zis că există tromboza venei cava, și voi avea nevoie de transplant, dar nu la acel moment.
Chistul hidatic si a fost cauza principala a sindromului Budd Chiari.
În 2015 am suferit o hemoragie digestivă superioară prin ruptura varicelor esofagiene. Am ajuns la Institutul de Medicină Urgentă în Departamentul de Terapie Intensivă, moment în care medicii au spus că trebuie să mă înscriu în lista de așteptare pentru un transplant de ficat, eram deja cu ciroza in faza avansata.
Tot in 2015 am fost testata genetic la trombofilie, la Centrul de Genetica Umana, am fost diagnosticata cu mutația Leiden V - mutație ereditară la sistemul vascular, predispunere la trombofilie.
Având trei operații la ficat, am un risc de hemoragie foarte mare, din cauza lipsei factorilor de coagulare produse de ficat.
Este o situație controversata – pentru a minimaliza risc de trombofilie am nevoie de preparate anticoagulante, dar in același timp apar hemoragii din cauza lipsei factorilor de coagulare. Acesta este încă un factor negativ care lucrează împotriva mea. Am fost la consultații în România, Spania, Israel și am ajuns și la Minsk, în Belarus. Centrul de transplantologie din Minsk este singurul din Europa care face transplant de la un pacient cadaveric pentru pacienți străini.
În Moldova nu pot fi transplantată din cauza complicațiilor care pot surveni, am scrisoarea oficiala de la Agenția de Transplant. O mare parte a analizelor pentru includerea in lista de așteptare pentru transplant in Moldova au fost achitate din bani proprii, din cauza ca in laborator la Spital Republican era lipsa de reagenți pentru analize, si eram nevoita sa dau la privat.
Sindromul Budd-Chiari nu este inclus in lista bolilor cu preparatele compensate de stat. Nici un preparat administrat de mine (Xarelto, Alfanormix, Hepamerz) nu este compensat.
Transplantul de ficat, care nu poate fi efectuat in Moldova este acoperit cu 15 % din cost (după litigii în instanță avem Extras din proces verbal, care specifică 30%) - dar nu avem oficial nici o scrisoare oficiala, nici modul de plata. După regulile interne a Ministerului Sănătății, se face rambursarea după transplant. Centrele de Transplantologie, însă, nu încep căutarea donatorului fără plata in avans 100%. Este un cerc vicios de care depinde viața mea acum.
In cazul meu avem următoarea situație:
2001, 2002 – intervenții din contul propriu (încă nu existau polițe de asigurare);
2005 – intervenția in Romania din cont propriu.
Căutarea centrelor de transplantologie peste hotare – fără nici un ajutor din partea Agenției de Transplant, Ministerului de Sănătate. Preparatele compensate – 0; Plata pentru transplant de ficat – 0;” – așa a descris Iulia pe scurt situația ei. Aproape 28 ani Iulia luptă cu boala, luptă cu sistemul, luptă pentru viață.
Cazul Iuliei este unul foarte reprezentativ. Pacienții cu boli rare pot fi în căutarea diagnosticului corect de la 5 la 30 ani. Multe din bolile rare nu au tratament până la acest moment. Viața unui pacient cu o boală rară este complicată și cu multă incertitudine. Cu toate acestea deja există multe componente cunoscute, care pot face viața acestor pacienți mai ușoară.
Ce ar trebui să facem în Moldova pentru pacienții cu boli rare?
Elaborarea Planului Național de Boli Rare este o sarcină primordială la acest moment.
Dezvoltarea cadrului instituțional prin crearea unui Centru de Boli Rare dedicat acestor copii și maturi va facilita accesul lor la îngrijiri medicale.
Dezvoltarea serviciilor pentru diagnosticul, tratamentul, reabilitarea, monitorizarea și profilaxia maladiilor rare va permite acestor pacienți să beneficieze de tot spectrul de asistență medicală aici acasă.
Îmbunătățirea accesului la informare privind maladiile rare este vital și pentru medici și pentru părinții copiilor cu boli rare.
Dezvoltarea resurselor umane prin Stimularea cercetării în domeniul maladiilor rare sunt componente importante pentru colectarea expertizei și o funcționare eficientă a sistemului de boli rare.
Creșterea rolului organizațiilor de pacienți și implicarea lor în suportul pacienților cu boli rare sunt la fel importante.
La momentul actual în Moldova sunt aproape 1000 pacienți cu circa 200 boli rare. Toți acești pacienți sunt lăsați pe cont propriu, și parcurg practic drumul Iuliei. Este posibil deja astăzi ca aceste boli să fie incluse în Clasificatorul național de boli și este posibil deja astăzi să primească unele servicii medicale și unele medicamente gratuit.
Noi vorbim despre boli rare o singură zi pe an. Familiile cu copii cu boli rare trăiesc cu aceste probleme fiecare zi. În perioada pandemiei viața lor a devenit și mai complicată. Avem nevoie de puțină voință, cunoaștere și solidaritate simplă umană ca să ajutăm acești copii să trăiască frumos fiecare zi din viață.
